目的 评估中国阿拉杰里综合征（ALGS）患者胆汁淤积性瘙痒的疾病负担，包括对其生命质量、心理健康和医疗资源利用等方面的影响。方法 通过对在蔻德罕见病中心（CORD）平台上注册登记的ALGS患者开展问卷调研，共收集到276份问卷数据，并对70例患者的疾病相关经济支出情况进行了深入调研和分析研究。结果 ALGS患者没有出现明显的性别差异，整体年龄偏低，77.5%患者体重在0～20kg，整体体重偏低；48.2%患者为农村户口，75.7%患者为学龄前儿童，62.Symbiont-harboring trypanosomatids0%患者家庭人口数大于3人，38.4%患者表示该疾病对其上学造成不同程度的困扰；50.0%以上患者出现发育迟缓、皮肤瘙痒、特殊面容、黄疸和心脏异常症状；92.8%患者出现转诊1次以上，56.9%患者出现被误诊现象，5.4%患者致病原因为基因突变，需进行基因检测来确诊；41.1%患者在出生后6个月内会出现瘙痒症状；ALGS导致的疼痛和不舒服对患者影响最大；49.0%患者会出现不同SAG程度的抑郁，34.8%患Docetaxel半抑制浓度者产生不同程度的焦虑，46.6%患者表示该疾病带来不同程度的压力；通过70例患者的经济负担调研发现，过去一年患者家庭年收入为94 100元，而ALGS治疗的直接成本为75922元，间接成本为8078元。结论 ALGS患者在胆汁淤积性瘙痒方面承受着较大的疾病负担，临床未满足需求较大，需要提高对罕见病的知识普及，针对提升肝功能、延缓肝移植进行深入研究和减轻瘙痒症状的干预措施开发将有助于减轻这些患者及其家庭所面临的负担。