目的 分析2例Apert综合征胎儿的产前超声表现、产前诊断方法，并对孕母的再生育情况进行追踪。方法回顾性总结分析2例产前超声筛查异常，临床高度怀疑胎儿Apert综合征的孕妇，其中一例进行MRI检查，取得其羊水或脐血标本进行染色体核型分析、Caspase抑制剂全基因组单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）芯片检测及全外显子组DNA Damage/DNA Repair抑制剂测序，并对其孕母再生育的情况进行追踪了解。结果 2例胎儿检查结果均提示头颅及手指形态异常，羊水或脐血染色体核型分析结果分析及SNP-array检测的结果均未提示明显异常；全外显子组基因测序均提示FGFR2 c.755C>G新发杂合错异变异，为致病性变异，诊断为Apert综合征并实施引产，其孕母后Biomass conversion续均再生育一健康婴儿。结论 产前超声发现胎儿头颅形态异常合并手（趾）形态异常是提示Apert综合征的重要线索，全外显子组测序是诊断Apert综合征的有效方法，对下一胎的生育可能没有影响。