目的:基于二代测序技术的发展成熟探索海南地区急性髓系白血病基因谱的相关研究,分析海南地区急性髓系白血病患者基因谱特征。方法:收集2018年4月pediatric hematology oncology fellowship至2022年10月海南医学院第一附属医院及海南医学院第二附属医院血液内科初诊为AML(非APL)患者101例的临床资料,采用二代测序技术检测所有AML患者的30个AML相关基因测序,分析海南地区AML患者基因突变频率及基因间的共同出现的关系,分析AML患者在≥60岁组与<60岁组、细胞遗传学预后良好组、中等组与不良组之间的AML相关基因突变相关性分析,以及在正常核型AML患者与异常核型组的SB203580核磁临床特征、基因突变特征。结果:1.101例AML患者均进行了AML相关基因突变检测,96.04%AML患者检测出存在基因突变,23.76%AML患者检测出仅存在单个基因突变,22.77%AML患者检测出同时存在两个基www.selleck.cn/products/emricasan-idn-6556-pf-03491390因突变,19.80%AML患者检测出同时存在3个基因突变。14.85%AML患者同时存在4个基因突变,14.85%AML患者同时存在≥5个基因突变。常见基因突变依次为DNMT3A、FLT3、TET2、IDH2、CEBPA、TP53、ASXL1、NRAS、NPM1、BCOR、WT1、RUNX1。2.NPM1突变与DNMT3A、FLT3、NRAS突变显著共同出现,WT1突变与KIT、GATA2、RUNX1突变显著共同出现,IDH2突变与BCOR、DNMT3A突变显著共同出现。STAG2突变与ETV6、EZH2、KMT2A突变显著共同出现,ASXL1突变与SRSF2突变显著共同出现,ETV6突变与KMT2A突变显著共同出现。3.AML患者在初诊时的白细胞计数、乳酸脱氢酶、白蛋白及骨髓原始及幼稚细胞比例在≥60岁AML患者较高。其中FLT3、NPM1基因突变在<60岁的AML患者较≥60岁的AML患者更常见。≥60岁的AML患者出现TET2、TP53、BCOR基因突变较<60岁的AML患者更常见。4.不同细胞遗传学预后危险分层分组AML患者的临床特征比较,差异无统计学意义。NPM1基因突变在预后中等组更常见,显著高于预后不良组。TP53基因突变在预后不良组更常见,显著高于预后中等组。5.正常核型组与异常核型组AML患者在临床特征上无显著差异。正常核型组AML患者的FLT3、NPM1、TP53、TET2突变检出率明显较异常核型组高。结论:1.AML部分基因突变之间存在共同出现。其中NPM1突变、WT1突变、IDH2突变、STAG2突变与其他AML基因突变共同突变较为常见。2.初诊时白细胞计数、乳酸脱氢酶、白蛋白及骨髓原始及幼稚细胞比例在≥60岁组的AML患者较<60岁患者高。其中FLT3、NPM1突变更常见于<60岁的AML患者,而在TET2、TP53突变更常见于≥60岁患者。3.NPM1基因突变在预后中等组更常见,显著高于预后不良组。TP53基因突变在预后不良组更常见,显著高于预后中等组。4.FLT3、NPM1、TP53、TET2突变常见于正常核型的AML患者。