目的探讨中国北方汉族人群基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase-3,MMP-3)基因多态性与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)亚型的相关性。方法应用病例对照研究,选取289例急性缺血性脑卒中患者(发病≤3d)和175名同期健康体检者。卒中组按急性卒中治疗低分子肝素试验病因分型法分为大动脉粥样硬化性(1arge artery atherosclerotic,LAA)脑卒中185例,小动脉闭塞性(small artery occlusion,SAO)脑卒中104例HIV infection。选取MMP-3基因rs3025058(-1171 5A/6A),rs522616(-709A/G)及rs679620(133A/G)3个常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性或直接测序法对MMP-3基因3个SNP位点进行基因分型。结果 3个位点点击此处存在不完全连锁不平衡,且基因多态性均与LAA型脑卒中相关(P<0.05)。在显性模型中,rs3025058MK-4827位点5A5A+5A6A基因型携带者患LAA型脑卒中的风险是6A6A基因型携带者的1.72倍(P=0.017,OR=1.72,95%CI:1.10~2.69);rs522616位点GG+AG基因型携带者患LAA型脑卒中的风险是AA基因型携带者的0.52倍(P=0.005,OR=0.52,95%CI:0.33~0.82);rs679620位点AA+GA基因型携带者患LAA型脑卒中的风险是AA基因型携带者的1.55倍(P=0.042,OR=1.55,95%CI:1.01~2.37)。但是,3个SNPs基因型和等位基因频率在对照组与SAO型脑卒中之间差异无统计学意义(P>0.05)。另外,LAA组5A-A-A及6A-A-A单倍型高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而6A-G-G单倍型显著低于对照组(P<0.01)。结论 MMP-3血清水平在LAA型脑卒中急性期增高明显,SAO型脑卒中次之;中国北方汉族人群MMP-3基因rs3025058,rs522616及rs679620多态性可能与LAA型脑卒中易感性相关。