非NF2突变型颅底脑膜瘤临床病理特点分析

目的 探讨非NF2基因突变AKT1(E17K)、SMO(L412F)、KLF4(K409Q)和TRAF7(G536S)型颅底脑膜瘤的临床病理特点。方法 收集92例颅底脑膜瘤患者的临床病理资料,并对所有脑膜瘤样本进行Sanger基因测序,检测4个非NF2点突变:AKT1(E17K)、SMO(L412F)、KLF4(K409Q)和TRAF7(G536S)。结果 92例颅寻找更多底脑膜瘤中共检测出24例非NF2突变型脑膜瘤,1例为WHO 2级(非典型性),23例为WHO 1级。其中,AKT1(E17K)突变7例,SMO(L412F)突变7例,KLF4(K409Q)突变8例,TRAF7(G536S)突变2例。AKT1(E17K)、SMO(L412F)和KLF4(K409Q)突变型多为脑膜上皮型和过渡型,KLF4(K409Q)和TRAF7(G536S)突变型主要为分泌型。KLF4(K409Q)突变型和TRAF7(G536S)突变型的肿瘤体积较小。较小的肿瘤体积对于预测KLF4(K409Q)和TRAF7(G536S)突变型脑膜瘤有一定特异性和敏感性(AUC分别为0.784和0.955),差异有统计学意义(均P<0.05)。AKT1(E17K)、SMO(L412F)和TRAF7(G536S)突变型多好发于颅底中线。KLF4(K409Q)突变型肿瘤多位于颅内右侧,其中4例(50%)位于岩斜区。结论 非NF2基因突变脑膜瘤多好发于颅底中线处,病理级别多为WHO 1级,AKT1(E17K)和SMO(L412F)突变型病理亚型多为脑膜上皮型和过渡型,分泌型多见于KLF4(K409Q)和TRAF7(G536S)突变型。KLF4(K409Q)和TRAF7(G536S)突变型肿瘤体积相对较小。[国际神经病学神经外科学杂志, 20Fulvestrant细胞培养22, 49(6):infectious aortitis40-45]