猪骨骼肌的生长发育对猪肉产量和品质至关重要,因此解析影响猪骨骼肌生长发育的遗传机制一直是遗传育种工作者的研究重点。但至今发现的能调控骨骼肌生长发育的关键基因或分子标记较少,还需要进行深入探究。近几年来,基因组调控区的遗传变异受到越来越多的关注,大量的研究表明许多与复杂性状或疾病相关的变异位点位于基因组的调控区域。因此,从基因组调控区遗传变异的角度来H pylori infection解析影响猪骨骼肌生长发育的遗传基础或许能有新的发现。因此,本研究基于已有的Ch IP-seq数据,挖掘了猪骨骼肌组织相关的调控元件(增强子和启动子);利用中外猪种的全基因组测序数据的选择信号分析与猪QTL数据库相结合挖掘这些调控元件Rapamycin区域存在的遗传变异及可能的作用;对其中的一个可能与猪瘦肉率相关的增强子enhDP12.27M-1在细胞水平开展验证,并在群体水平进行检测,研究结果为猪遗传育种提供重要的遗传标记。主要研究结果如下:1.利用已有的H3K4me3和H3K27ac的Ch IP-seq数据,从猪C59研究购买基因组中共鉴定得到了3,205,026个调控元件,其中包括1,558,993个增强子,1,634,382个启动子。这些调控元件总长度为742,090,673bp,覆盖猪基因组的30.47%。通过对这些调控元件进行序列特征和基因结构分析发现,增强子主要位于基因组中的内含子和基因间区,增强子区域序列的GC含量平均为46.57%,发现的Cp G岛有11,445个;启动子区域序列的GC含量平均为55.31%,发现的Cp G岛有754,465个。2.基于中西方猪种共208头猪的全基因组测序数据,在猪骨骼肌活性调控元件区域内总共发现了1,075,130个SNPs和126,143个Indels。结合猪QTL数据库已有的全基因组关联分析结果,发现位于活性调控元件区域的QTN位点有9,816个,其中位于骨骼肌组织中活跃的调控元件区域的QTN有2,608个。通过中西方猪种群体间的选择信号分析,在活性调控元件区域中共发现了486,856个群体间有较大的遗传分化(F_(ST)>0.25)的位点。鉴定得到的这些调控元件及其所在区域的变异位点可为筛选猪骨骼肌相关性状关键调控位点提供参考,因此,为了便于查询这些信息,本研究将鉴定得到的猪增强子区间、序列特征及变异位点等信息进行了整合,构建了一个便于其他研究者查询的数据库——shiny PEAN。3.通过在构建的猪增强子数据库中进行整合分析,结果发现位于12号染色体上有一个值得深入探究的候选增强子——enhDP12.27M-1。该增强子区域附近的遗传变异已经被发现与猪产肉量性状显著相关(P=6.92×10~(-6)),且在中西方猪种间存在遗传分化和具有不同的单倍型。通过构建携带中西方不同单倍型的增强子序列载体,进行增强子效应检测,结果发现,携带西方猪种单倍型的增强子,与携带中方猪种单倍型的增强子效应之间具有显著性差异(P<0.01)。经多态性分布检测,该增强子上的变异在吉神黑猪群体中存在多态性。综上,本研究从猪骨骼肌基因组调控区域筛选了一批中西方猪种间差异分化的变异位点,且挖掘到了一个候选增强子,并进行了验证。结果为探讨产肉性状的遗传变异奠定了基础,为猪的分子遗传标记辅助选择提供丰富的数据基础和参考依据。