目的：探讨伴特征性der(1;7)(q10;p10)染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)的临床和实验室特征。方法：骨髓细胞24h短期培养法制备染色体，利用G显带的方法进行染色体核型分析；采用MDS相关探针进行荧光原Navitoclax位杂交(FISH)检测，并结合临床资料分析。结果：4例患者多数为中老年男性(3/4),血小板计数低(中位数33×10~9/L),病态造血细胞发育异常1～2系；染色体核型分析结果2例单纯deGenetic burden analysisr(1;7)(q10;p10)异常，1例附加+8,1例复杂异常核型附加del(3q)和+8;FISH均有D7S486基因位点缺失，2例CEP8基因位点多个拷贝；随访3例患者死亡，1例失访，单纯der(1;7)(q10;p10)异常患者生存期27个月，1例附加+8患S63845临床试验者采用异基因造血干细胞移植治疗，总生存期达到9年余，1例复杂核型患者生存期14个月。结论：伴der(1;7)(q10;p10)染色体异常的MDS患者具有某些独特的临床特点，如中老年男性居多、血小板计数低、三系病态造血少。伴单纯der(1;7)(q10;p10)患者预后中等，附加+8预后不受影响，复杂异常核型预后差，造血干细胞移植不乏是一种好的治疗方式。