目的:利用生物信息学方法对结直肠癌(CRC)中的DNA聚合酶ε(POLE)和DNA聚合酶δ1(POLD1)的突变情况进行分析,并探索其对CRC的预后以Fer-1体外及免疫治疗的影响方法:基于TCGA数据库的数据集,利用cBioPortal工具对所有癌症中的POLE/POLD1的改变及其预后进行分析,利用MSIsensor、MINTIS两种评分系统对POLE/POLD1野生型和突变型的CRC患者微卫星不稳定性(MSI)进行评价,最后利用TIMER数据库分析CRC的免疫细胞浸润以及免疫检查点表达与POLE/POLD1突变之间相关性。结果:在CRC中POLE/POLD1基因的改变频率为6%,且均为错义突变为主,在泛癌中POLD1的突变后患者无进展生存期(P<0.001)、无病生存期(P<0.001)及疾病特异性生存期(BIOPEP-UWM databaseP=0.0178)均显著延长,CRC中POLE/POLD1的突变与微卫星不稳定性、免疫检查点的表达以及CD8+T细胞等免疫细胞的浸润相关。结论:POLE/POLD1基因的改变在CRC中较为常见,在NSC125066泛癌中POLD1的突变与患者预后相关。POLE/POLD1基因突变后可能造成微卫星不稳定性增高、免疫检查点的表达上调和免疫细胞浸润程度增加,可能成为免疫治疗的新靶点。