TNFAIP3基因rs5029939位点与重症肌无力相关研究

目的：探讨肿瘤坏死因子ɑ诱导蛋白3(TNFAIP3)基因rs5029939位点多态性与重症肌无力（MG）的相关性。方法：98例中国北方成年MG患者（MG组）和87例健康对照（对照组）纳入研究。采用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒检测MG组和对照组rs5029939基因位点的基因型，并进行组间和组内基因型的比较。结果：MG患者TNFAIP3基因rs5029939位点C/C、C/G、G/G基因型及等位基因G出现的频率与对照组比较差异无统计学差异（P>0BI 10773.05）。将病例组按照性别、发病年龄、是否伴发胸腺瘤、抗AChR抗体是否阳性及selleckchem R428临床分型进行亚组分析，结果显示抗乙酰胆碱受体抗体阴性患者rs5029939位点的G基因频率显著低于抗乙酰胆碱受体阳性患者（P=0.046, OR=0.328, 95%CI 0.115-0.armed forces935），其余各亚组比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论：TNFAIP3基因rs5029939位点多态性与MG患者抗AChR抗体表达相关。